Adultes ayant une déficience intellectuelle et un trouble du développement

Introduction

Dans le cadre de la préparation à l’EACMC1, la compréhension des soins aux adultes ayant une déficience intellectuelle et un trouble du développement (DI/TD) est cruciale. L’espérance de vie des personnes atteintes de DI/TD augmentant, les médecins canadiens — particulièrement en médecine familiale et en psychiatrie — sont de plus en plus responsables de leurs soins.

Le système de santé canadien privilégie un modèle de soins communautaires, s’éloignant de l’institutionnalisation. Ce changement impose aux fournisseurs de soins primaires la gestion des besoins complexes en matière de santé physique et mentale.

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Définition : Les déficiences développementales sont un groupe d’affections résultant d’une altération dans les domaines physique, apprentissage, langage ou comportement. Ces affections apparaissent durant la période de développement (avant 18 ans au Canada), peuvent affecter le fonctionnement quotidien et durent généralement toute la vie de la personne.

Objectifs de l’EACMC1 et Cadre CanMEDS

Pour l’EACMC1, les candidats doivent démontrer leur capacité à évaluer et à gérer les adultes atteints de DI/TD, en se concentrant spécifiquement sur :

Communicateur : Adapter les stratégies de communication aux patients ayant des niveaux variables de capacité verbale et cognitive.
Expert médical : Différencier les manifestations comportementales d’une maladie physique des troubles psychiatriques primaires.
Promoteur de la santé : Reconnaître la vulnérabilité de cette population à la maltraitance et aux disparités systémiques en matière de soins de santé.

Épidémiologie et Étiologie au Canada

Environ 1 % à 3 % de la population canadienne présente une déficience développementale. L’étiologie est diverse, et la compréhension de la cause peut guider la surveillance des comorbidités.

Étiologies Courantes

Catégorie	Exemples	Notes sur le contexte canadien
Chromosomique	Syndrome de Down (Trisomie 21), Syndrome du X fragile	Le syndrome de Down est la cause chromosomique la plus fréquente de DI.
Environnementale	Trouble du spectre de l’alcoolisation fœtale (TSAF)	Le TSAF est la principale cause connue de déficience développementale évitable au Canada.
Périnatale	Encéphalopathie hypoxique-ischémique, Prématurité	Les améliorations des soins en néonatalogie au Canada augmentent la survie, mais aussi la morbidité.
Génétique/Métabolique	Phénylcétonurie (PCU), Syndrome de Prader-Willi	Le dépistage néonatal universel au Canada détecte précocement de nombreuses causes métaboliques.

Évaluation Clinique : Le Cadre « AIDE »

Lorsqu’un adulte atteint de DI/TD présente un changement de comportement, il s’agit d’une urgence médicale jusqu’à preuve du contraire. L’hypothèse de base ne doit jamais être : « C’est juste une partie de sa déficience ».

Utilisez le cadre AIDE pour guider votre diagnostic différentiel. C’est un concept à haut rendement pour l’EACMC1.

Étape 1 : A - Affection physique

Écarter d’abord les causes médicales. Les patients atteints de DI/TD ont souvent un seuil de douleur élevé ou sont incapables de localiser la douleur.

Causes fréquentes : Abcès dentaire, constipation, infection des voies urinaires (IVU), reflux gastro-œsophagien (RGO), fracture, effets secondaires des médicaments.
Les « Quatre Mortels » en DI/TD : Inhalation/fausse route, Constipation/Occlusion intestinale, Déshydratation, Crises d’épilepsie.

Étape 2 : I - Influence de l’environnement

Évaluer les changements dans le système de soutien ou l’environnement physique du patient.

Changements de personnel, conflits avec les colocataires, changement de routine, manque d’intimité, sous-stimulation ou surstimulation.

Étape 3 : D - Détresse vécue

Considérer les facteurs de stress émotionnels et psychologiques.

Deuil (perte d’un parent/aidant), antécédents de traumatisme ou d’abus, frustration liée aux limitations de communication.

Étape 4 : E - État psychiatrique

Ce n’est qu’après avoir écarté A, I et D que l’on considère un diagnostic psychiatrique primaire.

La prévalence des troubles psychiatriques est 2 à 3 fois plus élevée dans la population DI/TD que dans la population générale.

Comorbidités Psychiatriques et Défis Diagnostiques

Diagnostiquer des affections psychiatriques dans cette population est difficile en raison de l’Ombre diagnostique.

Concept Clé : Ombre diagnostique

Ceci se produit lorsqu’un professionnel de la santé attribue les symptômes d’un patient (ex. : agressivité, retrait) uniquement à sa déficience développementale, manquant ainsi une affection comorbide traitable (ex. : dépression, anxiété, ou une maladie physique comme une IVU).

Phénotypes Comportementaux

Certains syndromes présentent des associations comportementales caractéristiques pertinentes pour les questions de l’EACMC1.

Syndrome de Down

Syndrome de Down (Trisomie 21) :

Maladie d’Alzheimer à début précoce (début souvent entre 40 et 50 ans).
Dépression (se manifeste souvent par des symptômes végétatifs/retrait).
Hypothyroïdie (imite la dépression).

Stratégies de Gestion

La gestion doit être multimodale, adhérant au modèle Bio-Psycho-Social.

1. Non pharmacologique (Première ligne)

Communication : Utiliser un langage simple, des aides visuelles et impliquer les aidants naturels/Mandataires en matière de décisions (MD).
Modification environnementale : Réduire le bruit, établir une routine.
Thérapie comportementale : Soutien comportemental positif.

2. Pharmacologique

Les médicaments doivent être utilisés pour traiter un trouble psychiatrique diagnostiqué, et non simplement pour le « contrôle des comportements ».

Commencer à faible dose, augmenter lentement (Start Low, Go Slow) : Les patients atteints de DI/TD sont souvent plus sensibles aux effets secondaires (ex. : symptômes extrapyramidaux avec les antipsychotiques, désinhibition avec les benzodiazépines).
Surveillance : La surveillance métabolique est cruciale si des antipsychotiques sont utilisés (Expert médical CanMEDS).

3. Aspects légaux et éthiques (Contexte canadien)

Consentement : Évaluer la capacité de prendre la décision spécifique. Avoir une DI/TD ne signifie pas automatiquement un manque de capacité.
Mandataire en matière de décisions (MD) : Si le patient manque de capacité, obtenir le consentement du MD approprié conformément à la législation provinciale (ex. : Health Care Consent Act en Ontario).

Lignes Directrices Canadiennes

Les Lignes directrices de consensus canadien de 2018 sur les soins de santé primaires pour les adultes ayant une déficience intellectuelle et un trouble du développement sont la référence en matière de pratique.

Recommandations Clés des Lignes Directrices :

Examen de santé annuel : Chaque adulte atteint de DI/TD devrait subir un examen physique annuel complet (revue périodique de la santé).
Polymédication : Examen régulier des médicaments pour réduire la charge anticholinergique et l’utilisation inappropriée de psychotropes.
Dépistage :
- Vision/Audition : Dépistage tous les 5 ans (risque élevé de déficience sensorielle).
- Cancer du col de l’utérus : Identique à la population générale, bien que souvent négligé.
- Cancer du sein : Identique à la population générale.

Liste de contrôle d’étude pour la gestion

Utilisez cette liste de contrôle pour assurer une approche complète :

Écarter les causes physiques (constipation, dentaire, douleur).
Réviser les médicaments pour les effets secondaires ou les interactions.
Évaluer l’environnement et les soutiens.
Établir la capacité de prendre des décisions.
Impliquer les aidants naturels comme partenaires dans les soins.
Commencer les médicaments à faible dose si indiqué.

Points Clés à Retenir pour l’EACMC1

Comportement = Communication. Un changement soudain de comportement est une urgence médicale (délirium/douleur) jusqu’à preuve du contraire.
Ombre diagnostique. Ne supposez pas que les symptômes sont « juste la déficience ».
Consentement. Supposez toujours la capacité d’abord ; évaluez la capacité spécifiquement pour la décision en question.
TSAF. La cause évitable la plus fréquente de déficience développementale au Canada.
Vieillissement. Les adultes atteints du syndrome de Down présentent un risque très élevé de démence de type Alzheimer à début précoce.

Question Pratique

Présentation de cas

Un homme de 28 ans atteint du syndrome de Down est amené aux urgences par le personnel de son foyer de groupe. Il est non verbal à l’état de base, mais généralement coopératif et joyeux. Au cours des dernières 48 heures, il est devenu agité, se frappe la tête contre le mur et refuse de manger. Il n’a aucun antécédent connu de maladie psychiatrique. Ses signes vitaux sont : Température 37,8 °C, TA 130/85 mmHg, FC 102 bpm, FR 18/min.

Question

Laquelle des options suivantes représente la première étape la plus appropriée dans la prise en charge de ce patient ?

A. Administrer de l’halopéridol 5 mg IM pour l’agitation
B. Référence immédiate en psychiatrie pour psychose d’apparition nouvelle
C. Effectuer un examen physique complet et une évaluation métabolique de base
D. Commencer un essai d’un ISRS pour une dépression probable
E. Augmenter le personnel de soutien comportemental au foyer de groupe

Explication

La bonne réponse est :

C. Effectuer un examen physique complet et une évaluation métabolique de base

Explication Détaillée

Ce scénario représente un piège classique de l’« ombre diagnostique ». Le patient présente un changement aigu de comportement (agitation, automutilation, anorexie). Chez les patients atteints de déficiences développementales, les changements comportementaux aigus sont le plus souvent dus à une maladie physique, à la douleur ou à des facteurs de stress environnementaux (Cadre AIDE).

L’option C est correcte : Le patient présente une légère fièvre et une tachycardie, suggérant un processus infectieux ou physique sous-jacent possible (ex. : abcès dentaire, infection urinaire, constipation/occlusion). Un examen physique approfondi et une évaluation sont nécessaires pour écarter les causes médicales (« A » dans AIDE) avant d’envisager des causes psychiatriques.
L’option A est incorrecte : La contention chimique doit être un dernier recours pour les risques de sécurité imminents et ne traite pas la cause sous-jacente. 5 mg est également une dose de départ élevée pour cette population.
L’option B est incorrecte : La référence en psychiatrie sans bilan médical est inappropriée. La « psychose d’apparition nouvelle » est un diagnostic d’exclusion.
L’option D est incorrecte : Bien que la dépression soit fréquente dans le syndrome de Down, l’acuité (48 heures) et les signes autonomiques (tachycardie, fièvre) orientent vers une cause médicale.
L’option E est incorrecte : Le soutien comportemental fait partie de la gestion à long terme, mais n’aborde pas l’urgence médicale aiguë.

Références

Sullivan, W. F., et al. (2018). Primary care of adults with intellectual and developmental disabilities: 2018 Canadian consensus guidelines. Canadian Family Physician, 64(4), 254-279. Link
Conseil médical du Canada. (n.d.). Objectifs de l’Examen de la Partie I de l’EACMC : Santé mentale.
Centre de toxicomanomanie et de santé mentale (CAMH). (2023). Déficience intellectuelle et troubles du développement. Toronto, Canada.
Grier, E., et al. (2018). Health checks for adults with intellectual and developmental disabilities. Canadian Family Physician.