Retard de Développement : Guide de préparation pour l’EACMC1

Introduction

Le retard de développement est une présentation fréquente en pédiatrie et un sujet à haut rendement pour l’EACMC1. Il désigne un enfant qui n’atteint pas les jalons du développement par rapport à ses pairs du même âge chronologique.

Pour la préparation à l’EACMC1, il est crucial de distinguer :

• Retard de Développement : Un retard dans un ou plusieurs domaines du développement.
• Retard Global de Développement (RGG) : Un retard significatif (généralement défini comme 2 écarts-types ou plus sous la moyenne) dans deux domaines ou plus chez les enfants <5 ans.
• Déficience Intellectuelle (DI) : Un diagnostic réservé aux enfants >5 ans lorsque les tests de QI sont fiables.

Domaines du Développement

L’évaluation du développement est généralement divisée en quatre domaines principaux. Un retard dans un domaine peut en affecter d’autres.

1. Motricité Globale : Mouvements des grands groupes musculaires (s’asseoir, marcher).
2. Motricité Fine et Vision : Mouvements des petits muscles (saisir, dessiner) et coordination visuelle.
3. Langage et Parole : Langage réceptif (compréhension) et langage expressif (production de la parole).
4. Social, Émotionnel et Cognitif : Interaction avec les autres, résolution de problèmes et autonomie.

Jalons du Développement

La mémorisation des jalons est essentielle pour l’EACMC1. Le Dossier de l’enfant Rourke (DER) est l’outil de surveillance étalon-or utilisé au Canada.

Signaux d’Alerte pour Référence

Une évaluation immédiate est requise si ces signaux d’alerte sont présents. Ils sont des cibles fréquentes pour les questions de prise de décision de l’EACMC1.

Étiologie et Facteurs de Risque

L’étiologie du RGG est identifiable dans environ 50 à 70 % des cas.

• Prénatal (Le plus fréquent) : Syndromes génétiques (Down, X fragile), dysgénésies cérébrales, toxiques (Alcool – ETCAF, infections TORCH).
• Périnatal : Encéphalopathie hypoxique-ischémique (EHI), prématurité extrême, ictère nucléaire.
• Postnatal : Infection (Méningite), traumatisme (TCC), privation environnementale, hypothyroïdie.

Causes Génétiques Fréquentes au Canada

1. Syndrome de Down (Trisomie 21)
2. Syndrome de l’X fragile : Cause héréditaire la plus fréquente de DI.
3. Troubles du Spectre de l’Alcoolisation Fœtale (TSAF) : Principale cause évitable de retard de développement au Canada.

Approche Clinique du Retard de Développement

Suivez cette approche étape par étape pour votre raisonnement clinique de l’EACMC1.

Lignes Directrices Canadiennes et Prise en Charge

Outils de Dépistage

Au Canada, la surveillance est opportuniste lors des examens de santé périodiques.

• Dossier de l’enfant Rourke (DER) : Guide de supervision de la santé fondé sur des preuves, utilisé partout au Canada.
• Dépistage du district de Nipissing (NDDS) / Looksee : Outil de dépistage rempli par les parents, souvent utilisé à 18 mois.

Principes de Prise en Charge

1. Intervention Précoce : Ne pas « attendre et voir ». Orienter vers des programmes d’intervention précoce (physiothérapie, ergothérapie, orthophonie) immédiatement après avoir identifié un retard, même avant d’avoir un diagnostic précis.
2. Équipe Multidisciplinaire : Pédiatre, généticien, pédiatre spécialisé en développement, professionnels de la santé alliés.
3. Soutien Familial : Soutien financier (Crédit d’impôt pour personnes handicapées), répit.

Points Clés à Retenir pour l’EACMC1

• Correction pour la Prématurité : Toujours corriger jusqu’à 2 ans.
• Régression : Toujours une urgence médicale nécessitant une investigation rapide pour des troubles métaboliques ou neurodégénératifs.
• Audition et Vision : Les causes réversibles les plus fréquentes de « retard apparent ». Doivent être éliminées en premier.
• Retard de Langage : Un enfant de 18 mois sans mots uniques nécessite une référence en audiologie.
• Trouble du Spectre de l’Autisme (TSA) : Les signaux d’alerte comprennent le manque d’attention conjointe, le mauvais contact visuel et les comportements répétitifs. Le dépistage M-CHAT est généralement effectué à 18 et 24 mois.
• Latéralité Manuelle : Une préférence manuelle avant 18 mois est anormale et suggère une hémiparésie du côté controlatéral.

Question d’Exemple

Présentation de Cas

Un garçon de 15 mois est amené chez le médecin de famille pour un examen de suivi. Les parents s’inquiètent du fait qu’il ne marche pas encore seul. Il est né à 39 semaines de gestation par voie vaginale sans complication. Il s’assoit sans soutien et rampe efficacement. Il babille et dit « papa » et « maman » de façon spécifique. Il pointe les objets qu’il désire. Il a une pince mature et peut transférer des objets. L’examen physique révèle un tonus musculaire normal, des réflexes égaux et aucune caractéristique dysmorphique. Ses hanches ont une amplitude de mouvement complète.

Quelle est la mesure la plus appropriée à prendre ensuite ?

Options

• A. Référence en neurologie pédiatrique pour une IRM cérébrale
• B. Commander les taux de créatine kinase (CK)
• C. Réévaluer les jalons du développement dans 3 mois
• D. Référence immédiate en physiothérapie
• E. Commander une micro-analyse chromosomique

Explication

La bonne réponse est :

• C. Réévaluer les jalons du développement dans 3 mois

Analyse Détaillée : Ce scénario clinique décrit un retard moteur global isolé (spécifiquement ne marche pas) mais qui se développe bien par ailleurs.

• Évaluation du Scénario : L’enfant a 15 mois. Bien que de nombreux enfants marchent à 12 mois, la limite supérieure de la normale pour la marche autonome est de 18 mois. L’enfant a de bonnes habiletés motrices par ailleurs (s’assoit, rampe, pince mature) et un examen neurologique normal (tonus, réflexes). Il a également un langage et des habiletés sociales normaux (pointe, mots spécifiques).
• Option A (IRM) : Inappropriée. Il n’y a aucun signe neurologique focal, microcéphalie ou régression justifiant une imagerie cérébrale.
• Option B (CK) : Bien que la dystrophie musculaire de Duchenne soit une considération chez les garçons avec retard moteur/hypotonie, elle se présente typiquement avec une hypotonie ou un retard de la tête lorsqu’on le tire en position assise. Cet enfant a un tonus normal et rampe efficacement. La CK pourrait être envisagée s’il ne marche pas à 18 mois, mais ce n’est pas l’étape la plus appropriée à 15 mois avec un examen normal.
• Option C (Réévaluation) : C’est la bonne réponse. Puisque l’enfant se situe dans la plage normale (jusqu’à 18 mois) et qu’il n’y a pas de signaux d’alerte (ex. : hypertonie, hypotonie, asymétrie), l’attente vigilante avec un suivi planifié est la norme de soins.
• Option D (Physiothérapie) : Bien que rarement nuisible, elle n’est pas strictement nécessaire car l’enfant n’a pas encore dépassé le seuil pathologique (18 mois).
• Option E (Micro-analyse) : C’est un test de première ligne pour le Retard Global de Développement (retard dans 2 domaines ou plus) ou en présence de caractéristiques dysmorphiques. Cet enfant présente un retard moteur isolé sans dysmorphisme.

Références

1. Société canadienne de pédiatrie (SCP). (2016, réaffirmé 2021). Retard global de développement et déficience intellectuelle : Terminologie, évaluation et prise en charge. Lien vers la prise de position de la SCP 
2. Rourke, L., Leduc, D., & Rourke, J. (2020). Dossier de l’enfant Rourke : Guide de supervision de la santé infantile fondé sur des preuves. Lien vers le Dossier de l’enfant Rourke 
3. Choisir avec soin Canada. Pédiatrie : Cinq choses que les médecins et les patients devraient remettre en question. Lien 
4. Conseil médical du Canada. Objectifs de la Partie I de l’EACMC : Retard de Développement.
5. Michelson, D. J., et al. (2011). Rapport clinique — Identification et évaluation des enfants présentant un retard global de développement ou une déficience intellectuelle. Pediatrics.

# Abréviations MCC utilisées
- **RDDG :** Retard Global de Développement
- **DI :** Déficience Intellectuelle
- **MAC :** Micro-analyse chromosomique
- **DER :** Dossier de l’enfant Rourke
- **TSAF :** Troubles du Spectre de l’Alcoolisation Fœtale
- **TSA :** Trouble du Spectre de l’Autisme