Hémoglobine Élevée (Érythrocytose)

Objectifs de l’EACMC1

Pour l’EACMC1, la compréhension de l’Hémoglobine Élevée (souvent appelée Érythrocytose ou Polycythémie) est cruciale pour les sections de Médecine Interne et d’Hématologie. Les candidats doivent démontrer le rôle d’Expert Médical du CanMEDS en différenciant les causes relatives, primaires et secondaires, et en appliquant les algorithmes diagnostiques appropriés dans le contexte des soins de santé canadiens.

L’hémoglobine élevée est définie comme une concentration d’hémoglobine supérieure à la limite supérieure de la normale pour l’âge et le sexe du patient.

Terminologie et Classification

Comprendre la nomenclature est la première étape de la démarche diagnostique.

Classification de l’Érythrocytose

Le diagnostic différentiel est mieux abordé en catégorisant l’affection en érythrocytose Relative (Factice) ou Absolue (Vraie).

Présentation Clinique

Les patients peuvent être asymptomatiques (découverte fortuite) ou présenter des symptômes liés à l’hyperviscosité ou à la cause sous-jacente.

Symptômes d’Hyperviscosité

Lorsque l’hématocrite augmente (typiquement >0,55–0,60), la viscosité sanguine augmente, entraînant :

• Maux de tête, étourdissements, acouphènes, vision trouble.
• Fatigue, léthargie.
• Accidents ischémiques transitoires (AIT).

Caractéristiques Spécifiques de la Polycythémie Vraie (PV)

• Prurit aquagène : Démangeaisons intenses après une douche chaude (mot-clé classique de l’EACMC1).
• Érythromélalgie : Douleur brûlante et érythème dans les mains et les pieds.
• Splénomégalie : Satiété précoce, plénitude dans le quadrant supérieur gauche de l’abdomen.
• Thrombose : Artérielle (AVC, infarctus du myocarde) ou veineuse (TVP, EP, syndrome de Budd-Chiari).

Approche Diagnostique

La démarche diagnostique pour l’hémoglobine élevée est un problème classique de « logique arborescente » à l’EACMC1.

Prise en Charge et Traitement

La prise en charge dépend entièrement de l’étiologie.

1. Érythrocytose Relative

• Réhydratation.
• Modification des facteurs de risque (perte de poids, contrôle de l’hypertension, arrêt du tabagisme).

2. Érythrocytose Secondaire

• Traiter la cause sous-jacente :
  • Arrêt du tabagisme.
  • Pression positive continue (CPAP) pour l’Apnée Obstructive du Sommeil.
  • Oxygénothérapie pour l’hypoxie chronique (si indiquée).
  • Résection chirurgicale des tumeurs productrices d’EPO.
• Note : La phlébotomie est généralement réservée aux patients présentant des symptômes d’hyperviscosité dans ce groupe, et non seulement pour abaisser le chiffre.

3. Polycythémie Vraie (Primaire)

L’objectif est de prévenir les complications thrombotiques et hémorragiques.

Lignes Directrices et Contexte Canadiens

• Choisir avec Sagesse Canada : Bien que les listes spécifiques de « choses à ne pas faire » pour l’érythrocytose soient limitées, le principe général s’applique : Ne pas demander le test JAK2 de manière indiscriminée. Il doit être réservé aux patients présentant une érythrocytose absolue soutenue avec des taux d’EPO bas ou sublormaux, ou une forte suspicion clinique de NMP (ex. : splénomégalie, thrombose).
• Groupe Canadien des NMP : Recommande un contrôle strict de l’hématocrite (<0,45) pour les patients atteints de PV afin de réduire la mortalité cardiovasculaire et les thromboses majeures.
• Épidémiologie : Dans le contexte canadien, il faut toujours considérer la BPCO et l’AOS comme les principales causes d’érythrocytose secondaire en raison de la prévalence dans la population. Dans les régions rurales/isolées, considérer l’accès aux services de phlébotomie lors de la planification de la prise en charge.

Points Clés à Retenir pour l’EACMC1

• Mnémoniques :
  • Les 5 P de la Polycythémie Vraie : Pléthore (visage rouge), Prurit (aquagène), Perturbation des extrémités (érythromélalgie), Pertes vasculaires (thrombose), Palpation de la rate.
• Factice vs Vraie : Toujours écarter la déshydratation en premier.
• La division EPO : Le test initial le plus utile pour différencier les causes primaires des causes secondaires est le taux d’EPO sérique.
• Carboxyhémoglobine : N’oubliez pas de la vérifier chez les fumeurs ; le tabagisme provoque une hypoxie fonctionnelle entraînant une érythrocytose secondaire.
• Hct Cible : Pour la PV, le chiffre magique est <0,45.

Question d’Exemple

Scénario Clinique

Un homme de 62 ans consulte son médecin de famille pour des plaintes de fatigue généralisée et de maux de tête fréquents au cours des 3 derniers mois. Il mentionne également des démangeaisons intenses sur tout le corps après avoir pris des douches chaudes. Il n’a pas d’antécédents de maladie pulmonaire mais souffre d’hypertension traitée. Il ne fume pas.

Examen Physique :

• TA : 150/90 mmHg
• FC : 78 bpm
• Sat O2 : 98 % à l’air ambiant
• Abdomen : Pointe de la rate palpable à 4 cm sous le rebord costal gauche.
• Peau : Teint rougeaud (pléthore faciale).

Résultats de Laboratoire :

• Hémoglobine : 195 g/L (N : 135–175)
• Hématocrite : 0,58 (N : 0,41–0,50)
• Globules Blancs : 14,5 x 10^9/L (N : 4,5–11,0)
• Plaquettes : 550 x 10^9/L (N : 150–400)

Quelle est la prochaine étape la plus appropriée pour confirmer le diagnostic probable ?

Options

• A. Biopsie de la moelle osseuse
• B. Analyse des gaz du sang artériel
• C. Taux d’érythropoïétine (EPO) sérique
• D. Test de recherche de la mutation JAK2 V617F
• E. TDM abdominale

Explication

La bonne réponse est :

• C. Taux d’érythropoïétine (EPO) sérique

Explication Détaillée :

Ce patient présente des signes et symptômes classiques de la Polycythémie Vraie (PV) : hémoglobine élevée, pan-myélose (augmentation des GB et des plaquettes), splénomégalie, pléthore faciale et le symptôme très spécifique du prurit aquagène.

1. EPO Sérique (Option C) : C’est la première investigation à réaliser pour différencier l’érythrocytose primaire de l’érythrocytose secondaire. Dans la PV (Primaire), les taux d’EPO sont typiquement bas ou supprimés car la moelle osseuse produit des GR de manière autonome, signalant aux reins d’arrêter la production d’EPO. Dans les causes secondaires (comme l’hypoxie ou les tumeurs), l’EPO serait élevée ou normale.
2. JAK2 V617F (Option D) : Bien que le test de la mutation JAK2 soit le test diagnostique définitif de la PV, l’algorithme commence généralement par l’EPO. Si l’EPO est basse, le test JAK2 est alors automatiquement indiqué. Cependant, à l’EACMC1, si l’on vous demande la prochaine étape pour différencier l’étiologie, l’EPO est souvent le point de bifurcation principal. Note : Dans certaines voies cliniques modernes, l’EPO et le JAK2 sont demandés simultanément, mais conceptuellement, la confirmation du statut de l’EPO oriente le test génétique.
3. Biopsie de la Moelle Osseuse (Option A) : Il s’agit d’un critère majeur de diagnostic, mais il est invasif et est généralement effectué après que les tests d’EPO et de JAK2 aient établi une forte probabilité de NMP.
4. Gaz du Sang Artériel (Option B) : Ceci serait approprié si l’on suspectait une hypoxie (Érythrocytose Secondaire), mais le patient présente une saturation en oxygène normale (98 %) et des caractéristiques cliniques fortement suggestives de PV.
5. TDM Abdominale (Option E) : Utilisée pour rechercher des tumeurs sécrétant de l’EPO (CR/CHC) si l’EPO s’avérait élevée.

À retenir : Dans la démarche diagnostique de l’érythrocytose, le taux d’EPO sérique est le test pivot qui distingue les causes primaires (EPO basse) des causes secondaires (EPO élevée/normale).

Références

1. Conseil médical du Canada. Objectifs de l’Examen de la Partie I de l’EACMC : Maladies hématologiques. Disponible à : mcc.ca 
2. McMullin MF, et al. A guideline for the diagnosis and management of polycythaemia vera. British Journal of Haematology. 2019.
3. UpToDate. Diagnostic approach to the patient with polycythemia (erythrocytosis). Consulté en 2023.
4. Groupe Canadien des NMP. Lignes directrices de prise en charge des Néoplasies Myéloprolifératives.
5. Choisir avec Sagesse Canada. Recommandations en Hématologie. Disponible à : choosingwiselycanada.org