Saignements et Ecchymoses : Une Approche pour l’EACMC1

Introduction

L’évaluation d’un patient présentant des saignements ou des ecchymoses est un sujet à haut rendement pour l’EACMC1 (Examen d’aptitude du Conseil médical du Canada, partie I). En tant que diplômé en médecine canadien, vous devez démontrer la capacité de différencier les troubles de l’hémostase primaire (plaquettes/paroi vasculaire) et de l’hémostase secondaire (facteurs de coagulation).

Ce guide adhère au cadre CanMEDS, en mettant l’accent sur le rôle d’Expert médical dans le diagnostic et la prise en charge, et sur le rôle de Défenseur des patients dans la reconnaissance de l’impact psychosocial des troubles hémorragiques chroniques.

Physiopathologie : L’Équilibre Hémostatique

Comprendre le mécanisme du saignement est crucial pour interpréter les signes cliniques.

Approche Clinique du Patient Saignant

Pour la préparation à l’EACMC1, adoptez une approche structurée pour l’anamnèse et l’examen physique.

Anamnèse (Le Contexte Canadien)

Examen Physique

Recherchez des signes dermatologiques spécifiques qui aident à localiser le défaut.

Diagnostic Différentiel

Distinguer les troubles plaquettaires des troubles des facteurs est une compétence fondamentale.

Investigations

Bilan Initial

Pour tout patient présentant des saignements non différenciés, demandez ce qui suit. Notez les abréviations utilisées dans les hôpitaux canadiens :

1. FSC (Formule Sanguine Complète) + Frottis Périphérique
   - Vérifier le compte de plaquettes et la morphologie (agrégation, schizocytes).
2. INR (Ratio Normalisé International) / TP (Temps de Prothrombine)
   - Évalue la Voie Extrinsèque (Facteurs VII, X, V, II, Fibrinogène).
3. TTPa (Temps de Thromboplastine Partielle Activée)
   - Évalue la Voie Intrinsèque (Facteurs XII, XI, IX, VIII, X, V, II, Fibrinogène).

Interprétation des Études de Coagulation

• INR seulement augmenté : Warfarine, carence en Vitamine K (précoce), carence en Facteur VII.
• TTPa seulement prolongé : Héparine, Hémophilie A (VIII) ou B (IX), Maladie de von Willebrand (sévère), Anticoagulant lupique.
• INR et TTPa augmentés : Maladie hépatique, CIVD, doses suprathérapeutiques de Warfarine/AOD, carence en Vitamine K (tardive).
• INR/TTPa normaux mais saignement : Maladie de von Willebrand (légère/modérée), troubles de la fonction plaquettaire (ex. : Urémie, utilisation d’AAS), Scorbut (carence en Vitamine C), Syndrome d’Ehlers-Danlos.

Entités Cliniques Spécifiques (Haut Rendement)

1. Purpura Thrombocytopénique Immunologique (PTI)

• Physiopathologie : Autoanticorps IgG contre les antigènes plaquettaires (GPIIb/IIIa).
• Présentation : Thrombocytopénie isolée chez un patient d’apparence normale. Pétéchies/purpura.
• Prise en charge Canadienne :
  • Enfants : Généralement observation. La rémission spontanée est fréquente.
  • Adultes : Traiter si plaquettes < 30 ou saignement. Première ligne : Corticostéroïdes +/- IgIV.

2. Purpura Thrombocytopénique Thrombotique (PTT)

• Physiopathologie : Déficience de l’enzyme ADAMTS13 $\rightarrow$ multimères de FVW de grande taille $\rightarrow$ agrégation plaquettaire/microthrombi.
• Pentade Clinique (FAT RN) :
  1. Fièvre
  2. Anémie (Anémie hémolytique microangiopathique - AHMA)
  3. Thrombocytopénie
  4. Rénale (insuffisance rénale)
  5. Neurologique (symptômes neurologiques)
• Prise en charge : Urgence médicale. Échange plasmatique (PLEX). Ne PAS donner de plaquettes (alimente le processus).

3. Maladie de von Willebrand (MvW)

• Épidémiologie : Trouble hémorragique héréditaire le plus fréquent au Canada.
• Physiopathologie : FVW défectueux ou déficient. Le FVW adhère les plaquettes à l’endothélium et transporte le Facteur VIII.
• Labs : Plaquettes normales/basses, Temps de saignement/PFA-100 augmenté, TTPa augmenté (si le Facteur VIII est suffisamment bas).
• Traitement : Desmopressine (DDAVP) pour le Type 1; concentrés de facteurs contenant du FVW/FVIII pour les types sévères. L’acide tranexamique (antifibrinolytique) est couramment utilisé.

4. Hémophilie A et B

• Génétique : Liée à l’X récessive.
• Hémophilie A : Déficience en Facteur VIII.
• Hémophilie B : Déficience en Facteur IX (Maladie de Christmas).
• Labs : TTPa prolongé isolé. Se corrige avec l’étude de mélange.
• Traitement : Remplacement par facteur recombinant.

Lignes Directrices Canadiennes

Choisir avec Sagesse Canada

• Ne pas demander d’études de coagulation de base (INR, TTPa) pour les patients subissant des procédures à faible risque (ex. : chirurgie de la cataracte, excision mineure de la peau) à moins qu’il n’y ait des antécédents de saignement positifs.
• Ne pas demander de tests de thrombophilie (Facteur V Leiden, etc.) pour les patients adultes présentant un premier épisode de thromboembolie veineuse (TEV) dans un contexte de facteur de risque transitoire majeur (ex. : chirurgie, traumatisme).

Thrombose Canada

• Utiliser les guides cliniques de Thrombose Canada pour la gestion périopératoire de l’anticoagulation (pontage vs arrêt). C’est une ressource standard utilisée par les résidents canadiens.

Points Clés à Retenir pour l’EACMC1

• Hémarthrose = presque toujours une déficience en facteur de coagulation (Hémophilie).
• Saignement muqueux = presque toujours une déficience plaquettaire/FVW.
• Étude de mélange : Si le TTPa se corrige avec le plasma normal, il s’agit d’une déficience en facteur. S’il ne se corrige pas, il s’agit d’un inhibiteur (ex. : Anticoagulant lupique ou inhibiteur du Facteur VIII).
• Facteurs Dépendants de la Vitamine K : II, VII, IX, X, Protéine C, Protéine S. (Mnémonique : SNoP 1972 - Sept, Neuf, dix, deux).
• Inversion de la Warfarine au Canada : Pour les saignements majeurs, utiliser le Concentré de Complexe Prothrombinique (CCP) (Octaplex/Beriplex) + Vitamine K IV. Le PFC est la deuxième ligne.

Liste de Tâches d’Étude

• Réviser la cascade de coagulation (intrinsèque vs extrinsèque).
• Mémoriser la pentade « FAT RN » pour la PTT.
• S’exercer à interpréter les études de mélange.
• Réviser le mécanisme d’action des AOD par rapport à la Warfarine.
• Comprendre le rôle de l’Acide Tranexamique dans la ménorragie et les traumatismes.

Question d’Exemple

Scénario Clinique

Une femme de 24 ans consulte son médecin de famille se plaignant de menstruations abondantes depuis la ménarche. Elle rapporte devoir changer sa serviette toutes les 2 heures lors des jours les plus intenses. Elle signale également des épistaxis fréquents qui mettent beaucoup de temps à s’arrêter et des saignements prolongés après une extraction de dent de sagesse l’an dernier. Elle ne prend aucun médicament. Sa tante maternelle présente des symptômes similaires.

L’examen physique révèle des pétéchies éparses sur le bas des jambes, mais aucune arthrite ni déformation articulaire.

Résultats de laboratoire :

• Hémoglobine : 110 g/L (Normal : 120–160)
• Plaquettes : 250 x 10^9/L (Normal : 150–400)
• INR : 1,0 (Normal : 0,9–1,2)
• TTPa : 42 s (Normal : 25–35)

Question

Laquelle des options suivantes est le diagnostic le plus probable ?

Options

• A. Purpura Thrombocytopénique Immunologique (PTI)
• B. Hémophilie A
• C. Maladie de von Willebrand
• D. Carence en Vitamine K
• E. Mutation du Facteur V Leiden

Explication

La bonne réponse est :

• C. Maladie de von Willebrand

Explication Détaillée : Ce scénario clinique est classique de la Maladie de von Willebrand (MvW), le trouble hémorragique héréditaire le plus fréquent.

• Indices Cliniques : La patiente présente des saignements muqueux et cutanés (ménorragie, épistaxis) et des antécédents de saignement post-procédural (extraction dentaire). Ceci oriente vers un défaut de l’hémostase primaire. Les antécédents familiaux (tante maternelle) suggèrent un mode de transmission autosomique dominant, typique de la MvW (spécifiquement le Type 1).
• Interprétation des Labs :
  • Plaquettes : Normales. Ceci rend la thrombocytopénie (PTI) improbable.
  • INR : Normal. Ceci exclut les défauts de la voie extrinsèque et la carence significative en Vitamine K.
  • TTPa : Légèrement prolongé (42s). Le FVW agit comme protéine de transport pour le Facteur VIII, le protégeant de la dégradation. Dans la MvW, les taux de Facteur VIII peuvent être bas, entraînant un TTPa prolongé. Cependant, le TTPa peut également être normal dans les cas plus légers.
  • Hémoglobine : Anémie légère probablement due à la ménorragie.

Pourquoi les autres options sont incorrectes :

• A. Purpura Thrombocytopénique Immunologique (PTI) : Se présenterait avec un compte de plaquettes bas.
• B. Hémophilie A : Bien que cela provoque une déficience en Facteur VIII et un TTPa prolongé, elle est liée à l’X récessive. Elle est extrêmement rare chez les femmes (nécessite une mère porteuse et un père atteint, ou des effets de lyonisation). De plus, l’Hémophilie se manifeste typiquement par des saignements tissulaires profonds (hémarthrose), et non seulement des saignements muqueux.
• D. Carence en Vitamine K : Prolongerait à la fois l’INR et le TTPa (affecte les facteurs II, VII, IX, X). L’INR normal l’exclut.
• E. Facteur V Leiden : C’est un état pro-thrombotique (hypercoagulable), pas un trouble hémorragique. Il entraîne des TVP et des EP.

Références

1. Conseil médical du Canada. (s.d.). Objectifs des questions à choix multiples et de la prise de décision clinique de la partie I de l’EACMC.
2. Thrombose Canada. (2023). Guides cliniques : Prise en charge des saignements. Consulté sur Thrombose Canada .
3. Choisir avec Sagesse Canada. (2023). Hématologie : Cinq choses que les médecins et les patients devraient remettre en question. Consulté sur Choisir avec Sagesse Canada .
4. Kaushansky, K., et al. (2021). Williams Hematology (10e éd.). McGraw Hill.
5. Sabatine, M. S. (2020). Pocket Medicine: The Massachusetts General Hospital Handbook of Internal Medicine (7e éd.). Wolters Kluwer. (Adapté pour référence canadienne).