Stature Anormale : Stature Grande et Stature Petite

Introduction aux Troubles de la Croissance pour l’EACMC1

L’anomalie de la stature est une présentation fréquente en pédiatrie et en médecine familiale au Canada. Pour l’EACMC1, il est crucial de comprendre la distinction entre les variantes normales de la croissance et les affections pathologiques. Ce sujet relève des objectifs en Endocrinologie et en Pédiatrie.

En tant qu’Expert Médical, vous devez être capable d’interpréter les courbes de croissance (Courbes de croissance de l’OMS pour le Canada), de calculer la vélocité de croissance et d’identifier les « signaux d’alarme » nécessitant une référence. En tant que Défenseur des Patients, vous devez communiquer efficacement avec les parents préoccupés par la taille de leur enfant, en évitant la médicalisation inutile des variantes normales.

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Contexte Canadien : La Société canadienne de pédiatrie (SCP) et le Collège des médecins de famille du Canada (CMFC) recommandent l’utilisation des Courbes de croissance de l’OMS pour le Canada (2014). Le suivi de la croissance est une composante standard des visites de suivi de l’enfant en bonne santé au Canada.

Définition de la Stature Anormale

Stature Petite

Définie comme une taille :

< 3e percentile pour l’âge et le sexe.
> 2 Écarts-types (ÉT) sous la moyenne.

Stature Grande

Définie comme une taille :

> 97e percentile pour l’âge et le sexe.
> 2 Écarts-types (ÉT) au-dessus de la moyenne.

Vélocité de Croissance

Le facteur le plus critique dans l’évaluation de la croissance est la vélocité (taux de croissance dans le temps).

Pathologique : Un enfant qui croise les lignes de percentile vers le bas (stature petite) ou vers le haut (stature grande) après l’âge de 2-3 ans suggère une pathologie.
Décélération Normale : Les nourrissons croisent souvent les percentiles au cours des 2 premières années pour atteindre leur potentiel génétique (croissance de « rattrapage » ou de « décrochage »).

Stature Petite : Étiologie et Classification

Pour la préparation à l’EACMC1, classez la stature petite en trois catégories principales :

Variantes Normales (Les plus fréquentes)
Anomalies de Croissance Primaires (Problèmes osseux/génétiques intrinsèques)
Troubles de Croissance Secondaires (Environnement systémique affectant la croissance)

Variantes Normales

1. Petite Taille Familiale (PTF) :

Parents petits, poids de naissance normal.
Vélocité de croissance normale.
Âge osseux = Âge chronologique.
Taille finale : Petite (conforme à la taille parentale médiane).

2. Retard Constitutionnel de Croissance et de Puberté (RCCP) :

« Retardataires ».
Souvent des antécédents familiaux de puberté retardée (ménarche ou poussée de croissance).
Vélocité de croissance normale (suivant une courbe de percentile plus basse).
Âge osseux < Âge chronologique.
Taille finale : Normale.

Comparaison à Haut Rendement : PTF vs RCCP

Ceci est une tâche de discrimination classique de l’EACMC1.

Caractéristique	Petite Taille Familiale (PTF)	Retard Constitutionnel (RCCP)
Antécédents Familiaux	Parents petits	Parents de taille normale; « Retardataires »
Vélocité de Croissance	Normale	Normale (mais lente en pré-puberté)
Début de la Puberté	Délai normal	Retardé
Âge Osseux	Égal à l’Âge Chronologique	Retardé (< Âge Chronologique)
Prédiction de la Taille Finale	Petite	Normale

Stature Grande : Étiologie

La stature grande est moins fréquente comme motif de consultation, mais cliniquement significative.

Stature Grande Constitutionnelle/Familiale

Parents grands.
Examen physique normal.
Âge osseux normal ou légèrement avancé.

Stature Grande Pathologique

Endocriniennes :
- Gigantisme Hypophysaire : Excès de GH avant la fermeture des épiphyses (Adénome).
- Puberté Précoce : Grand enfant, mais fermeture précoce des épiphyses menant à une taille adulte courte.
- Hyperthyroïdie.
Syndromes Génétiques :
- Syndrome de Marfan : Mutation FBN1. Grand, mince, arachnodactylie, luxation du cristallin (vers le haut), dilatation de la racine aortique.
- Homocystinurie : Habitus marfanoïde, déficience intellectuelle, luxation du cristallin (vers le bas), événements thrombotiques.
- Syndrome de Klinefelter (47,XXY) : Grand, membres longs, hypogonadisme, gynécomastie.
- Syndrome de Sotos : Gigantisme cérébral, macrocéphalie, retard de développement.
- Syndrome du X Fragile.

Évaluation des Anomalies de la Stature

Suivez cette approche étape par étape pour vos scénarios de raisonnement clinique de l’EACMC1.

Étape 1 : Histoire et Calcul de la Taille Parentale Médiane (TPM)

Obtenir les tailles des parents biologiques. Calculer la cible génétique.


# Formule de la Taille Parentale Médiane (Méthode Tanner)
 
Garçons : [Taille du père (cm) + (Taille de la mère (cm) + 13)] / 2
Filles : [(Taille du père (cm) - 13) + Taille de la mère (cm)] / 2
 
Plage Cible : TPM ± 8,5 cm

Interroger sur : Poids de naissance (PAG ?), antécédents familiaux de moment de la puberté, nutrition, symptômes systémiques (GI, rénaux, cardiaques), médicaments (stéroïdes).

Étape 2 : Examen Physique

Anthropométrie : Taille, poids, circonférence crânienne.
Proportions : Envergure des bras vs taille (Marfan), Ratio segment supérieur/inférieur (dysplasie squelettique).
Dysmorphismes : Cou palmé (Turner), bombement frontal (Achondroplasie).
Stadification Pubertaire : Stades de Tanner (retardé dans le RCCP).
Systémique : Goitre, souffles cardiaques, distension abdominale.

Étape 3 : Analyser la Courbe de Croissance

Placer la taille actuelle et les points précédents.
Action Critique : Calculer la vélocité de croissance.
L’enfant croise-t-il les percentiles ?
Le poids est-il affecté avant la taille ? (Suggère une cause nutritionnelle/systémique comme la maladie cœliaque).
La taille est-elle affectée avant le poids ? (Suggère une cause endocrinienne comme l’hypothyroïdie ou la déficience en GH).

Étape 4 : Déterminer l’Âge Osseux

Commander une radiographie de la main et du poignet gauches.

Comparer l’« Âge Osseux » à l’« Âge Chronologique ».
Essentiel pour distinguer la PTF du RCCP.

Étape 5 : Investigations Laboratoires (Dépistage)

Indiquées uniquement si une cause pathologique est suspectée (vélocité faible, dysmorphisme, symptômes).

NFS, Vitesse de sédimentation (VS)/Protéine C-réactive (CRP) : Inflammation chronique.
Transglutaminase tissulaire (tTG-IgA) : Dépistage de la maladie cœliaque (Haut rendement pour le Canada).
TSH, T4 libre : Hypothyroïdie.
Caryotype : Obligatoire pour toutes les filles avec une stature petite inexpliquée (Syndrome de Turner).
IGF-1 et IGF-BP3 : Dépistage de la déficience en GH (la GH est pulsatile, donc la GH aléatoire est inutile).
Électrolytes, Créatinine : Acidose tubulaire rénale, insuffisance rénale.

Gestion et Lignes Directrices Canadiennes

Principes Généraux

Traiter la cause sous-jacente : Ex. Régime sans gluten pour la maladie cœliaque, Thyroxine pour l’hypothyroïdie.
Rassurer : Pour la Petite Taille Familiale et le RCCP. Expliquer l’histoire naturelle.

Traitement par Hormone de Croissance (GH) au Canada

Le traitement par GH est coûteux et strictement réglementé. Au Canada, les indications approuvées comprennent généralement :

Déficience prouvée en GH.
Syndrome de Turner.
Syndrome de Prader-Willi.
Insuffisance rénale chronique.
Nourrissons Petits pour l’Âge Gestationnel (PAG) qui n’ont pas rattrapé leur croissance à 2-4 ans.
Stature Petite Idiopathique (SPI) : Controversé, non universellement couvert par les régimes provinciaux.

Perle Clinique Canadienne 🇨🇦

La Maladie Cœliaque est significativement plus fréquente au Canada que dans les moyennes mondiales. Elle peut se présenter avec une stature petite isolée sans symptômes gastro-intestinaux classiques. Incluez toujours le tTG-IgA dans votre bilan pour une stature petite inexpliquée à l’EACMC1.

Points Clés à Retenir pour l’EACMC1

Vélocité de Croissance : Le paramètre le plus important. <4-5 cm/an chez un enfant d’âge scolaire est anormal.
Hypothyroïdie : Peut se présenter comme un arrêt de croissance avec prise de poids (myxœdème).
Cushing : Arrêt de croissance avec prise de poids.
Poids vs Taille :
- Le poids chute en premier = Nutrition/Systémique.
- La taille chute en premier (ou prise de poids) = Endocrinien.
Syndrome de Turner : À considérer chez TOUTE fille avec une stature petite, même sans cou palmé. Rechercher une coarctation de l’aorte et une valve aortique bicuspide.
Âge Osseux : Différencie le RCCP (retardé) de la PTF (normal).

Question d’Exemple

Scénario Clinique

Un garçon de 14 ans consulte le médecin de famille en raison de préoccupations concernant sa taille. Il est le garçon le plus petit de sa classe et est souvent taquiné. Il se sent bien par ailleurs. Ses antécédents médicaux sont sans particularité.

Taille : 142 cm (< 3e percentile)
Poids : 36 kg (5e percentile)
Stade de Maturité Sexuelle (Tanner) : Organes génitaux Stade 1, Poils pubiens Stade 1.

Sa mère mesure 165 cm (50e percentile) et a eu ses règles à 12 ans. Son père mesure 178 cm (75e percentile) mais mentionne qu’il a continué à grandir après l’obtention de son diplôme d’études secondaires.

Un examen de la courbe de croissance du patient montre qu’il a constamment suivi juste en dessous du 3e percentile pour la taille depuis l’âge de 3 ans, avec une vélocité de croissance normale. Une radiographie de la main gauche révèle un âge osseux de 11,5 ans.

Quel est le diagnostic le plus probable ?

Options

A. Petite Taille Familiale
B. Déficience en Hormone de Croissance
C. Retard Constitutionnel de Croissance et de Puberté
D. Syndrome de Klinefelter
E. Maladie Cœliaque

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Explication

La bonne réponse est :

C. Retard Constitutionnel de Croissance et de Puberté

Explication : Ceci est une présentation classique du Retard Constitutionnel de Croissance et de Puberté (RCCP), souvent appelé « retardataire ».

Indices Cliniques : Le patient est petit (<3e percentile) mais présente une vélocité de croissance normale (suivant parallèlement la courbe).
Antécédents Familiaux : L’histoire du père ayant continué à grandir après l’école secondaire (« retardataire ») est fortement suggestive d’une prédisposition génétique à un retard de puberté.
Âge Osseux : L’âge osseux (11,5 ans) est significativement retardé par rapport à l’âge chronologique (14 ans). Cela indique un « potentiel » de croissance futur.
Gestion : Le réconfort est la gestion principale. Il atteindra probablement une taille adulte normale, conforme à sa taille parentale médiane.

Pourquoi les autres options sont incorrectes :

A. Petite Taille Familiale : L’âge osseux serait cohérent avec l’âge chronologique (14 ans), et les parents seraient typiquement petits. Ici, l’âge osseux est retardé et les parents sont de taille moyenne/grande.
B. Déficience en Hormone de Croissance : Ceci se présenterait typiquement par une décélération de la vélocité de croissance (chute de la courbe) et l’enfant serait plutôt potelé (poids relativement préservé par rapport à la taille), contrairement à cet adolescent mince et proportionné.
D. Syndrome de Klinefelter : Se présente typiquement par une stature grande, et non petite.
E. Maladie Cœliaque : Bien que la maladie cœliaque puisse provoquer une stature petite, la vélocité de croissance serait probablement altérée (croisement des percentiles vers le bas), et le poids serait probablement plus affecté que la taille initialement (émaciation). Le suivi constant le long de la courbe écarte une pathologie.

Références

Société canadienne de pédiatrie. (2014). Courbes de croissance pour le Canada. Récupéré de cps.ca
Agence de la santé publique du Canada. (2014). Courbes de croissance de l’OMS adaptées au Canada.
Melmed, S., et al. (2019). Williams Textbook of Endocrinology. 14e édition. Elsevier.
Conseil médical du Canada. (2023). Objectifs de l’Examen d’aptitude du Conseil médical du Canada, partie I : Endocrinologie.
UpToDate. (2024). Diagnostic approach to children and adolescents with short stature.
Toronto Notes. (2024). Section Pédiatrie : Endocrinologie.